经济实惠型选择:唐筛→无创DNA/羊水穿刺
发布时间:2018年07月01日 10:10:50  
医生订制检查方案,经济实惠型选择:唐筛→无创DNA/羊水穿刺,先做唐氏筛查,根据检出的风险再选择进行无创DNA或者羊水穿刺,提示低危 → 无创DNA ;提示高危→ 羊水穿刺。

精准高效型选择:无创DNA→羊水穿刺

不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创DNA检查提示高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,这一选择费用比较高,但优势在于检出率高,并且安全。

除此之外,以下一些国际上的标准希望也能给孕妈妈们一些借鉴。

美国妇产科学会(ACOG)推荐如下人群进行无创产前DNA检测:

1. 高龄(年龄≥35岁);

2. 唐筛初筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妈妈;

3. 生育过三体患儿的孕妈妈;
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4. Rh阴性血,需要进行产前诊断的女性;

5. 不适合羊水穿刺的孕妈妈,如胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

不适合无创DNA的人群:

1. 多胞胎的孕妈妈;

2. 孕妈妈本人为染色体异常患者;

3. 接受过移植手术、干细胞治疗;

4. 在4周之内接受过免疫治疗;

5. 1年之内输注过异体血制品。

有下列情况之一的孕妈妈均需要做羊水穿刺产前诊断:

1. 年龄≥35岁;

2. 曾经生育过染色体异常患儿的孕妈妈;

3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妈妈;

4. 孕妈妈可能是某种X连锁遗传病基因携带者;夫妇双方为某种单基因病患者或曾生育过某种单基因病患儿的孕妈妈;

5. 曾经有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妈妈;

6. 产前筛查为高风险的孕妈妈;

7. 孕期检查时超声提示胎儿异常的孕妈妈。
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