准妈妈需要根据身体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺
发布时间:2018年07月01日 15:17:31  
根据自身经历回答下这个问题,因为当时二宝做检查时,也为这个问题研究了很久。说下研究的结论和最终选择的心路历程。首先,说羊水穿刺。我怀老大的时候,当时没到高龄,但是唐筛没过。所以医生让去做羊水穿刺。当时在北医三院做的,也是研究了很久,羊水穿刺因为是有创的,需要在B超监控下,把穿刺针刺到肚子里,吸取羊水出来化验,所以有一定的风险性。当时签单子的时候,看上面列的各种风险项,都会腿软。但没办法,必须做啊。取样过程还好,不怎么疼。但等结果的的半个月时间是特别煎熬的。还好结果是好的。

羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率,而且不只是查唐氏的几项染色体,而是所有的染色体异常都可以排除。而且在B超下操作,躲开孩子和胎盘,所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。(闪亮儿童网www.garde-marine.com)

其次,无创DNA。

无创DNA是这几年才有的。怀老二的时候赶上了。因为已经是高龄,直接越过唐筛的一步,直接跳到选择无创DNA还是羊水穿刺了。好好比较了两者。

无创DNA只有95%的准确率,而且只查唐氏的三个染色体,其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测,无风险。

综合考量了一下,最后还是选择的羊穿。

(说个真事,一个朋友的媳妇,做唐筛没过,做了无创DNA,又是高危,当时做检验的大夫,就建议把孩子做掉。但朋友不甘心,去做了羊水穿刺,过程极其煎熬,万幸,结果出来没问题。所以无创DHA还是有一定的局限性,)

最开始发表这个答案时,知道了上面的结果。但今天刚得知,这个朋友羊穿结果出来的第二天,医院又更正了检查的结果,还是有问题,孩子没有留下。所以我更正关于无创DHA是否有局限性的这个说法。但羊穿结果还是更准确的。

  随着医学的发展,优生优育意识也在逐渐普及,怀孕4个月-5个月期间,孕妇通过抽血进行唐氏宝宝的筛查,部分孕妇唐氏筛查结果是高危,也就是发生唐氏宝宝的风险较大,这种情况下还需要进一步检查排除唐氏儿的可能性。针对唐筛高危人群,后续的检查主要有两种,羊水穿刺和无创DNA检查,那准妈妈应该选择哪一种检查进一步排除诊断呢?

  我们先来了解一下羊水穿刺和无创DNA的区别。从检查方式上看,羊水穿刺是一种有创检查,羊水穿刺的样本可以是绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取羊水,将羊水中胎儿的细胞收集起来,经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是近些年来发展起来的一项产前检查技术,属于无创的检查,以孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔,该项检查无流产风险,而且高灵敏度、高准确性。

  从检查结果范围看,羊膜穿刺的检查结果报告覆盖23对染色体,既可以知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,诊断范围非常广,基本涵盖了所有的染色体疾病。无创DNA的检测范围比较局限,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21号、18号和13号染色体的疾病,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管准确性较高,仍有极少部分可能会漏检,特别是对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,难以检出。无创DNA技术是一种高灵敏度和准确度的筛查检查。羊膜腔穿刺则是一种确诊诊断检查,所以目前羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断“的金标准”。

  准妈妈需要根据自己的具体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺。无创DNA适用于以下人群:孕早、中期唐氏筛查高危的孕妇;需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。羊水穿刺适用人群包括:35岁以上高龄孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;四维彩超畸形筛查发现异常的孕妇;无创DNA发现异常的孕妇。
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